Acromelic dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
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- Tuberous sclerosis complex
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- Phenylketonuria
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Neural tube defect
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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39120 Magdeburg